Thérapie génique: 1er succès pour une maladie rare, l'adréno

Thérapie génique: 1er succès pour une maladie rare, l'adrénoleucodystrophie




Deux
enfants souffrant d'une maladie génétique rare,
l'adrénoleucodystrophie, ont pu pour la première fois être traité avec
succès par thérapie génique, s'est félicitée lundi l'Association
européenne contre les leucodystrophies (ELA).
Cette
maladie génétique liée au chromosome X se traduit par la destruction de
la gaine de myéline (qui enveloppe les nerfs) dans le cerveau et la
moelle épinière. Toutes les fonctions vitales peuvent être affectées,
précise dans un communiqué l'association que parraine le footballeur
Zinédine Zidane.
Jusqu'à présent, le
traitement de l'adrénoleucodystrophie (ALD), forme de leucodystrophie
la plus courante, avec environ 35 nouveaux cas par an en France,
reposait sur la greffe de moelle osseuse (berceau des futures cellules
sanguines), une approche limitée par la rareté des donneurs et le
risque de rejet, précise l'association ELA.
Lors
de l'essai de thérapie génique réalisé par le Dr Nathalie Cartier et le
Pr Patrick Aubourg (hôpital Saint-Vincent de Paul, Paris), un virus du
sida (VIH) inactivé a servi de vecteur pour introduire le "gène
médicament" dans l'ADN des cellules de moelle osseuse des deux enfants
malades.
Le VIH est un virus qui doit
introduire son matériel génétique dans l'ADN des cellules qu'il
parasite pour s'y reproduire. Cette propriété a été utilisée, grâce à
une souche inoffensive du virus, pour transférer le gène thérapeutique
dans le noyau des cellules-cibles.
Les
cellules génétiquement corrigées ont ensuite été réinjectées dans le
sang des deux jeunes patients dans le service du Pr Alain Fischer à
l'hôpital Necker (Paris).
Avec un recul de six
mois à un an, pour les deux enfants, les résultats seraient jugés
"encourageants" par l'équipe médicale, car la protéine déficiente
"s'exprime dans un pourcentage important des cellules du sang",
rapporte l'association ELA.
"Il faut être
extrêmement prudent sur le long terme, l'efficacité, la sécurité, mais
cela montre qu'on est sur la bonne voie", a déclaré lundi à l'AFP la
présidente de l'Association française contre les myopathies, Laurence
Tiennot-Herment.
Grâce aux dons du Téléthon,
l'AFM a contribué depuis 1988 au financement des travaux de l'équipe du
Pr Aubourg à hauteur de 1,6 million d'euros, de l'identification du
gène en 1993 à l'essai sur l'homme, a-t-elle précisé.
"C'est
une grande première", cela démontre "que la thérapie génique est une
piste tout à fait innovante et intéressante pour les maladies
monogéniques graves", même si "les premières percées ont été un peu
compliquées", a souligné la présidente de l'AFM.
Elle
a rappelé les premiers essais de thérapie génique entrepris en 1999 sur
les "bébés-bulles" souffrant de graves déficits immunitaires par Alain
Fischer et Marina Cavazzana-Calvo à l'hôpital Necker-Enfants malades à
Paris. L'essai avait dû être suspendu suite à des complications chez
plusieurs enfants.
En Italie où un essai
similaire s'est déroulé sans complications avec maintenant un recul de
sept ans, la thérapie génique pour une maladie soeur de celle des
"bébés-bulles" pourrait être prochainement officiellement homologuée.
"Ce sera la première AMM (autorisation de mise sur le marché) pour une
thérapie génique", s'est réjoui la présidente de l'AFM.