Sclérose en plaques: nouveaux facteurs de risque génétique i

Sclérose en plaques: nouveaux facteurs de risque génétique identifiés




Deux
nouveaux gènes susceptibles d'accroître le risque de souffrir de la
sclérose en plaques, maladie inflammatoire touchant la moelle épinière
et le cerveau, ont été découverts, selon des études scientifiques
publiées dimanche.
Ces travaux pourraient
apporter un nouvel éclairage sur les causes de la sclérose en plaques
(SEP), vraisemblablement liées à une interaction entre susceptibilité
génétique et facteurs environnementaux.
Chez
les personnes souffrant de SEP, pour des raisons encore mal comprises,
le système immunitaire attaque la gaine de myéline qui entoure les
fibres nerveuses et joue un rôle d'isolant comme la gaine de fils
électriques. Cette destruction entraîne des sortes de "courts circuits"
qui entravent le passage de l'influx nerveux, causant notamment des
troubles de la motricité, de l'équilibre, de la parole ou de la vue.
Plusieurs gènes impliqués dans la survenue de la maladie avaient déjà été identifiés dans les années 70 sur le chromosome 6.
Les
résultats publiés dimanche dans Nature Genetics et le New England
Journal of Medicine représentent une nouvelle avancée trente ans plus
tard, selon les équipes de recherches américaines et européennes qui
ont comparé les séquences d'ADN de milliers de patients souffrant de
SEP avec celles de personnes indemnes de cette maladie.
Les
nouveaux gènes identifiés contrôlent la fabrication de récepteurs à
interleukine (l'interleukine 7 ou IL7 et l'IL2), des protéines qui
servent "d'antennes" à la surface des cellules immunitaires. De minimes
variations de la séquence de ces gènes entraîneraient un risque accru
de 20 à 30% de souffrir d'une sclérose en plaques.
Chez
les personnes atteintes, la séquence particulière (variant) d'un gène
situé sur le chromosome 5 conduirait à une moindre présence de
récepteurs de l'IL7 à la surface des cellules, mais à leur plus forte
concentration dans le sérum sanguin, selon les travaux de Jonathan
Haines (Nashville, Etats-Unis) et de ses collègues. Il en résulterait
une altération de l'activité du système immunitaire.
Les
chercheurs ont également identifié des variants du gène IL2R (Récepteur
alpha pour l'interleukine 2) déjà impliqué dans d'autres maladies
immunitaires, dont le diabète de type 1.
"Chaque
gène contribue à seulement une petite part du risque. La grande
question est de comprendre comment ils interagissent les uns avec les
autres", selon David Hafler (Harvard Medical School, Boston,
Etats-Unis).
Les gènes de susceptibilité à la
SEP découverts dans les années 70 concernaient le système d'identité
tissulaire (HLA), c'est-à-dire des protéines destinées à permettre au
système immunitaire de distinguer le soi du non-soi, et donc de savoir
identifier les cellules de notre propre corps sans les confondre avec
des microbes envahisseurs.